Kiểm soát ung thư bằng xét nghiệm tìm gen đột biến

08/05/2015 14:21
Thảo Nguyên
(GDVN) - Chúng ta hoàn toàn có thể tầm soát được ung thư, đặc biệt đối với các bệnh ung thư do các yếu tố di truyền gây nên.

Yếu tố di truyền trong ung thư

Đã gần 2 năm kể từ khi minh tinh nổi tiếng Angelina Jolie quyết định cắt bỏ ngực để tránh ung thư vú do có gen di truyền từ mẹ. Câu chuyện của nữ diễn viên này từ đó đến nay luôn khiến nhiều người đặt câu hỏi thắc mắc về yếu tố di truyền trong các bệnh ung thư, khả năng bị ung thư ở những trường hợp có người thân trong gia đình bị ung thư là thế nào? Cách phòng tránh ra sao? Phải chăng chỉ phụ nữ mới cần quan tâm đến vấn đề này?

Để trả lời được những câu hỏi đó, cần hiểu rõ, nguyên nhân dẫn đến ung thư là do có sự thay đổi trong các gen chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng, sửa chữa các sai hỏng trong tế bào và ức chế khối u. Những đột biến này xảy ra có thể do nhiều yếu tố, gồm môi trường sống, thói quen sinh hoạt và yếu tố di truyền.

Một trong những gen mang yếu tố di truyền là gen APC gây ung thư đại tràng, ung thư dạ dày; gen BRCA1, BRCA2 gây ung thư vú, ung thư buồng trứng. Đáng chú ý, đàn ông mang đột biến gen BRCA1 cũng tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tuyến tụy, hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

Chỉ 1 lần xét nghiệm máu, các chuyên gia sẽ dựa trên kết quả để đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Chỉ 1 lần xét nghiệm máu, các chuyên gia sẽ dựa trên kết quả để đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Để có thể đưa ra được quyết định, Angelina Jolie đã được các bác sĩ của mình tầm soát, sàng lọc đột biến gen và đưa ra lời khuyên giúp cô loại bỏ nguy cơ.

Mang trong mình đột biến gen BRCA1, các bác sĩ của Angelina Jolie ước tính, với đột biến gen di truyền này, cô có 87% nguy cơ bị ung thư vú và 50% nguy cơ bị ung thư buồng trứng. Do đó, năm 2013 cô cắt bỏ ngực trước. Đến tháng 3/2015 cô tiếp tục cắt buồng trứng và ống dẫn trứng để loại trừ sâu hơn nguy cơ mắc căn bệnh này.

Rõ ràng, việc tầm soát gen gây ung thư thực sự đóng một vai trò quan trọng trong quyết định của nữ diễn viên. Điều đáng nói, việc tầm soát ung thư đối với y học hiện nay không quá phức tạp và cũng rất phổ biến, nhưng chưa có nhiều người quan tâm và coi nó là một vấn đề đáng lưu ý ở cả hai giới.

Tại Việt Nam, hiện đã có Trung tâm Công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là đơn vị đầu tiên tiến hành sàng lọc đột biến gen BRCA1, BRCA2 và APC ngay trong nước.

Xét nghiệm máu phát hiện gen đột biến

Mọi người đều có thể bị ung thư tấn công nhưng những đối tượng có tiền sử gia đình bị ung thư cần tiến hành tầm soát, đánh giá sớm để tìm dấu hiệu và có hướng xử lý kịp thời.

“Việc phát hiện những người trong gia đình mang gen đột biến có vai trò quan trọng trong xác định, tiên lượng và điều trị bệnh. Chỉ 1 lần xét nghiệm máu, các chuyên gia sẽ dựa trên kết quả để đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên trong gia đình”, Tiến sỹ Lê Thị Thanh Hương – Trung tâm Công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec giải thích về xét nghiệm sàng lọc gen BRCA1, BRCA2, APC đang được thực hiện tại Trung tâm.

Khi tầm soát ung thư tại Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec, các chuyên gia sẽ tư vấn đầy đủ và chi tiết về mối quan hệ giữa gen và ung thư, xem xét tiền sử gia đình và các yếu tố có liên quan để ước tính nguy cơ mắc bệnh cũng như nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Trung tâm còn cung cấp thông tin về các xét nghiệm di truyền đang được sử dụng trong việc ngăn ngừa và điều trị ung thư cũng như lợi ích của các phương pháp này. 

Theo Tiến sĩ Hương, tầm soát ung thư sớm có thể giảm thiểu nhiều nguy cơ mắc bệnh. Dựa trên kết quả tầm soát, các chuyên gia tại Trung tâm Công nghệ Gen sẽ phối hợp với bác sĩ Ung bướu, dinh dưỡng lập kế hoạch phù hợp kiểm soát tình trạng ung thư.

Chương trình Tầm soát Ung thư là một nỗ lực của Trung Tâm Công nghệ Gen Vinmec nhằm nhanh chóng đưa các tiến bộ về di truyền trên thế giới ứng dụng vào thực tế tại Việt Nam.

Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm được đào tạo và làm việc nhiều năm tại các quốc gia hàng đầu thế giới về nghiên cứu công nghệ gen cùng hệ thống máy móc hiện đại, trung tâm Công nghệ Gen Vinmec hoàn toàn có thể thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc gen gây ung thư ngay tại trung tâm, đảm bảo tiết kiệm thời gian, độ chính xác cao, tư vấn sát thực.

Phát hiện sớm là yếu tố then chốt quyết định hiệu quả điều trị ung thư

Ung thư hiện là gánh nặng với sức khỏe cộng đồng. Bộ Y tế cho biết mỗi năm VN có thêm 150.000 người mắc mới ung thư, phổ biến nhất là ung thư phổi, dạ dày, đại tràng, vú, cổ tử cung. Mỗi năm VN có khoảng 75.000 người tử vong do ung thư – chiếm tỉ lệ cao do 70% bệnh nhân ung thư VN phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.

Với ung thư vú, mỗi năm VN có khoảng 12.000 người mắc mới, độ tuổi ngày càng trẻ hóa, tỉ lệ tử vong khoảng 35%. Những phụ nữ có tiền sử gia đình (mẹ, chị, em gái) từng mắc ung thư vú thì nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn 6 lần so với người khác. Với ung thư dạ dày, ước tính hàng năm Việt Nam có 15.000 ca mắc mới và có khoảng 11.000 ca tử vong. 

Phát hiện bệnh sớm là yếu tố then chốt quyết định hiệu quả điều trị ung thư. Do đó dịch vụ tầm soát phát hiện gen gây bệnh ung thư mà Vinmec đang triển khai đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn căn bệnh này từ gốc.

Thảo Nguyên