Bệnh bạch cầu không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến chất trắng (leuko) của não và thường là tủy sống.
Tình trạng này được gây ra bởi sự phát triển không chính xác của vỏ myelin đóng vai trò là chất cách điện cho các sợi thần kinh.
Sự phá hủy hoặc thoái hóa của chất trắng gây viêm cho hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cũng như mất myelin.
Sự giao tiếp giữa hệ thống thần kinh và não bị gián đoạn, dần dần trở nên không tồn tại.
 |
| Bệnh bạch cầu có thể dẫn đến tình trạng giảm thị lực, thính giác và giảm chức năng vận động. (Ảnh: theo boldsky). |
Bệnh bạch cầu có thể dẫn đến tình trạng giảm thị lực, thính giác và giảm chức năng vận động.
Bệnh bạch cầu chủ yếu là do di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con.
Các loại bệnh bạch cầu
Theo các báo cáo gần đây, có gần 30 loại bệnh bạch cầu khác nhau. Nhưng, một số loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất bao gồm:
1. Loạn sản thượng thận (ALD)
Một trong những loại bệnh bạch cầu phổ biến, ALD ảnh hưởng đến giới tính nam (gen liên kết X) điển hình.
Nó được tìm thấy ở các bé trai, với các triệu chứng phát sinh trước 10 tuổi. ALD tiến triển nhanh chóng và cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, gây ra việc sản xuất cortisone.
Trong trường hợp của người trưởng thành, sự thay đổi di truyền này có thể dẫn đến bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và tủy sống.
2. Bệnh Canavan (thoái hóa xốp)
Loại bệnh bạch cầu này gây ra sự tăng trưởng bất thường của myelin. Thoái hóa xốp dẫn đến giảm trương lực, hồi quy, đầu mở rộng và kiểm soát đầu hạn chế. Tình trạng xấu đi theo thời gian, dẫn đến cứng khớp.
3. Bệnh bạch cầu đa nhân (MLD)
Đây là một loại bệnh khác thường được tìm thấy của bệnh bạch cầu. Hầu hết các phân nhóm của MLD là liên quan đến tuổi, chẳng hạn như vị thành niên và người lớn.
4. Bệnh Krabbe (bệnh bạch cầu ảm đạm)
Ảnh hưởng đến myelin của hệ thần kinh ngoại biên và trung ương, loại bệnh bạch cầu này thường gặp ở trẻ sơ sinh.
90% các trường hợp báo cáo về bệnh Krabbe được tìm thấy ở trẻ sơ sinh, với các dấu hiệu và triệu chứng phát sinh trước khi em bé được 6 tháng tuổi.
Triệu chứng của bệnh bạch cầu
Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm: suy giảm nhận thức, hồi quy phát triển nghĩa là mất các kỹ năng đã đạt được trước đó, co giật, hoặc gặp rắc rối với các kỹ năng vận động, chẳng hạn như các vấn đề về đi bộ…
Khi tình trạng bệnh phát triển, các triệu chứng có thể bao gồm sự suy giảm trong tinh thần và thể chất, cơ thể và cơ bắp hoạt động bất thường, khó thở, vấn đề về bàng quang, rắc rối với lời nói, khó ăn, suy giảm thị lực hoặc thính giác…
Nguyên nhân gây ra bệnh bạch cầu
1. Suy thoái tự động
Nó xảy ra trong trường hợp một cá nhân thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường từ mỗi bố mẹ. Suy thoái tự động ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái.
Một người trở thành người mang mầm bệnh khi anh ta/cô ta nhận được một gen bệnh và một gen bình thường.
2. Tự động chiếm ưu thế
Nó xảy ra khi một gen bất thường duy nhất gây ra rối loạn. Gen bất thường có thể được di truyền từ một trong hai bố mẹ hoặc có thể xảy ra do bất kỳ đột biến mới hoặc thay đổi gen ở cá nhân bị ảnh hưởng.
Khi mang thai, có 50% khả năng gen bị ảnh hưởng được di truyền cho đứa trẻ, với nguy cơ là như nhau với cả nam và nữ.
3. Liên kết X
Trong trường hợp này, gen sẽ được mang bởi nhiễm sắc thể X quyết định giới tính của em bé. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.
Vì vậy, khi có sự thay đổi di truyền, nam giới bị ảnh hưởng vì họ không có nhiễm sắc thể X bổ sung để bù đắp.
4. Các nguyên nhân khác
Chất trắng của não có thể bị ảnh hưởng do các lý do và điều kiện khác như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, các điều kiện trao đổi chất khác và bệnh đa xơ cứng.
Việc chẩn đoán bệnh bạch cầu thường rất khó khăn. Tùy thuộc vào loại rối loạn di truyền.
Các phương pháp điều trị
1. Kiểm tra hình ảnh cộng hưởng từ (MRI)
Trong phương pháp chẩn đoán này, từ trường và xung của năng lượng sóng vô tuyến sẽ được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết của khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Các hình ảnh sẽ giúp xác định các bất thường.
Kiểm tra MRI được khuyên nhiều hơn vì nó không ảnh hưởng tới trẻ khi tiếp xúc với bức xạ dưới dạng chụp X-quang hoặc CT.
2. Xét nghiệm di truyền
Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kỳ thay đổi nào trong gen, điều này có thể gây ra bệnh bạch cầu.
3. Xét nghiệm thần kinh
Tại đây, các thử nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức.
Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm kiểm tra thể chất, xét nghiệm máu, xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết thần kinh.
