Một nhóm các bệnh di truyền có xu hướng làm cho các cơ yếu đi được gọi là loạn dưỡng cơ.
Một số loại loạn dưỡng cơ đặc biệt chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bệnh này có thể cực kỳ nhẹ và người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường mà không phải đối mặt với tình trạng yếu cơ.
Khoa học y tế phát triển đã mang lại phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này và do đó mọi người có thể sống sót lâu hơn với chứng rối loạn dưỡng cơ này hơn bao giờ hết.
 |
| Loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào? (Ảnh: theo boldsky). |
Loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ do yếu tố di truyền gây ra. Những gen chứa thông tin sai hoặc thiếu sẽ ngăn cơ thể tạo ra protein (thường protein này có tên dystrophin). Các protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi; trẻ sơ sinh, trung niên hoặc thậm chí là người già.
Mức độ nghiêm trọng và loại loạn dưỡng cơ có thể phụ thuộc vào độ tuổi xảy ra.
Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này, trẻ sẽ dần dần mất khả năng đi lại, thậm chí là di chuyển cánh tay và chân của mình.
Các loại loạn dưỡng cơ
- Loạn dưỡng cơ Myotonic: Đây là loại phổ biến nhất. Nó còn được gọi là bệnh Steinert. Nó có thể xuất hiện bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành.
Nó đi kèm với các triệu chứng như cứng cơ và co thắt kéo dài. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi trời lạnh.
- Loạn dưỡng cơ Duchenne: Điều này chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Nó có nhiều khả năng xuất hiện trong khoảng từ 2 đến 6 tuổi. Các cơ có xu hướng giảm kích thước và phát triển yếu theo thời gian.
Cánh tay, chân và cột sống bị biến dạng và bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn ở độ tuổi khoảng 12. Các giai đoạn sau của bệnh đi kèm với các vấn đề về tim và khó thở.
- Loạn dưỡng cơ Becker: Mặc dù tương tự như Duchenne, các triệu chứng tiến triển khá chậm.
Điều này cũng phổ biến nhất trong những năm trẻ chập chững biết đi; tuy nhiên, nó cũng có thể xuất hiện muộn nhất là 25 tuổi.
Bệnh này chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau.
- Loạn dưỡng cơ mặt Facioscapulohumeral: Nó ảnh hưởng đến các cơ mặt, cánh tay trên và xương bả vai.
Nó chủ yếu xuất hiện trong những năm thiếu niên và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Điều này xảy ra kể từ khi trẻ sinh ra. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ và tiến triển khá chậm. Nó gây ra yếu cơ khi sinh và dẫn đến co rút nghiêm trọng.
- Loạn dưỡng cơ màng phổi: Điều này ảnh hưởng đến mắt và cổ họng. Điều này chủ yếu xuất hiện ở nam giới và phụ nữ sau 40 tuổi. Nó gây ra yếu ở mắt và cơ mặt.
Dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ là gì?
Sau đây là những dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ:
• Khó khăn khi đứng
• Yếu cơ ban đầu gần xương chậu, chân và hông
• Đi bằng ngón chân (khó nâng cao bàn chân trước)
• Khó khăn khi leo cầu thang
• Bước đi không vững
• Khó khăn khi ngồi
• Thường xuyên ngã
• Các vấn đề về hành vi
• Khó khăn trong khi thở
• Độ cong của cột sống
Loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Ngoài việc yếu cơ, bệnh này còn ảnh hưởng đến tim, hệ thần kinh trung ương, mắt, tuyến sản xuất hormone và đường tiêu hóa.
Có thể là vài năm sau khi căn bệnh này xảy ra, bạn có thể nhận thấy ảnh hưởng của nó đối với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày của mình.
Tuy nhiên, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ myotonic có thể giảm tuổi thọ.
Làm thế nào để bạn kiểm tra chứng loạn dưỡng cơ?
Một khi bạn nhận thấy các dấu hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ, ngay lập nói với cận bác sĩ để điều trị nhằm ngăn chặn tình trạng xấu đi.
Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm sau đây để đạt được chẩn đoán và phương pháp điều trị thích hợp hơn:
- Xét nghiệm enzyme: Điều này là do các cơ bị tổn thương có xu hướng giải phóng một enzyme được gọi là creatine kinase. Thử nghiệm được tiến hành để xác định sự hiện diện của enzyme này.
- Kiểm tra di truyền
- Điện cơ - Cơ bị yếu được kiểm tra bằng cách chèn kim điện cực.
- Sinh thiết cơ
- Xét nghiệm theo dõi tim
- Xét nghiệm theo dõi phổi
Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị khỏi hoàn toàn loạn dưỡng cơ, các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực tìm ra cách chữa trị.
