Dưới đây là một số dấu hiệu đặc trưng của bệnh tự kỷ ở trẻ:
1. Khiếm khuyết về mặt quan hệ xã hội
Đây là đặc điểm trung tâm của bệnh tự kỷ. Trẻ mắc bệnh tự kỷ có khuynh hướng tránh tiếp xúc và ít biểu lộ sự lưu tâm đến giọng nói của người khác. Chúng không thay đổi tư thế hoặc không giơ tay khi sắp được bồng bế như trẻ bình thường. Biểu hiện cảm xúc thường thờ ơ, vẻ mặt không diễn cảm.
Ở trẻ tự kỷ có trí tuệ khá, dấu hiệu khiếm khuyết quan hệ xã hội có thể không rõ rệt cho đến năm 2 tuổi. Lúc nhỏ, trẻ có thể tránh tiếp xúc bằng mắt (eye contact), nhưng có thể chấp nhận nếu được vuốt ve và đặt ngồi trong lòng mẹ. Tuy nhiên, trẻ thường không phát triển hành vi gắn bó, không “theo đuôi” bố mẹ trong nhà như những trẻ bình thường khác.
 |
Hầu hết trẻ tự kỷ không sợ người lạ, không lo âu khi chia lìa bố mẹ. Không chơi chung với trẻ cùng tuổi và chủ động tránh những trẻ này. Khi lớn lên, trẻ có thể phát triển khả năng gắn bó với cha mẹ và những người lớn khác. Một số trẻ có thể chơi chung với bạn hoặc tham gia một số trò chơi vận động thể lực. Tuy nhiên trẻ vẫn khiếm khuyết về mặt xã hội. Trẻ thường ít quan tâm đến trò chơi nhóm và không thiết lập được quan hệ với bạn cùng tuổi.
2. Gặp vấn đề trong giao tiếp ngôn ngữ
Lúc nhỏ, trẻ tự kỷ thường biểu lộ nhu cầu qua tiếng khóc. Lớn lên, trẻ biểu lộ ý muốn bằng cách kéo tay người lớn đến vật mong muốn. Thường khi đó, trẻ không diễn cảm qua nét mặt. Tuy nhiên, trẻ không biết chỉ tay, không biết gật đầu, lắc đầu. Bé cũng không tham gia các trò chơi bắt chước, không có khả năng bắt chước làm theo những việc làm của bố mẹ như những trẻ bình thường vẫn làm.Đặc biệt, bé không hiểu được ý nghĩa của những cử chỉ, điệu bộ của người lớn.
Khi lớn lên, đôi khi trẻ có thể sử dụng và có khi hiểu được cử chỉ điệu bộ của người lớn. Một số trẻ đạt đến khả năng chơi bắt chước, nhưng cách chơi thường vẫn có tính rập khuôn và lặp đi lặp lại.
Nói chung, trẻ tự kỷ vẫn có thể biểu lộ cảm xúc vui, sợ, giận dữ… nhưng cách thể hiện có khuynh hướng cực đoan. Nét mặt thường không diễn tả ý nghĩa. Một số trẻ hầu như thể hiện nét mặt vô cảm.
- Không hiểu lời nói
Biểu hiện này có thể diễn biến từ nhẹ đến mức độ chẳng bao giờ hiểu được lời nói. Ở mức độ nhẹ, trẻ có thể tuân theo những chỉ dẫn đơn giản, nếu chỉ dẫn được đưa ra đúng bối cảnh tức thời, hoặc có kèm theo những cử chỉ, điệu bộ minh họa tương ứng. Trẻ bị khiếm khuyết khả năng hiểu những ý nghĩa trừu tượng và tinh tế. Tính hài hước và diễn đạt thành ngữ cũng bị nhầm lẫn ngay cả ở những trẻ tự kỷ thông minh nhất.
- Khiếm khuyết về phát triển lời nói
Nhiều trẻ tự kỷ ít bập bẹ trong năm đầu tiên. Nhiều trẻ gần như câm nín cho đến 5 tuổi. Khoảng 1/2 trẻ tự kỷ sẽ bị câm nín suốt đời.
Nếu trẻ phát triển lời nói, thường lời nói cũng sẽ có bất thường. Nhiều trẻ nói vô nghĩa, nói vẹt (echolalia: nhại lời). Trẻ có thể nhại lại lời nói của người khác một cách chính xác, nhưng thường ít hoặc chẳng hiểu được ý nghĩa của chúng. Nhại lời nặng có thể khiến câu cú bị méo mó và rời rạc. Một số trẻ có thể sao lại chính xác những cụm từ của người khác nói, đôi khi nhại đúng cả âm sắc giọng nói.
Trong giai đoạn đầu của sự phát triển ngôn ngữ, trẻ có thể có hiện tượng hoán đổi đại từ nhân xưng. Giọng nói có thể giống robot, đặc trưng bởi sự đơn điệu, phẳng lặng, không thay đổi, ít nhấn giọng và không diễn cảm.
Một số trẻ nói với mục đích “tự kích thích”, lời nói có tính chất lập đi, lập lại, không liên quan đến những việc thực sự đang diễn ra xung quanh. Trẻ nhỏ có thể gặp các vấn đề về phát âm, khi lớn lên tình trạng này có thể giảm.
Đối lập với khả năng nhại lời chính xác, những lời nói tự nhiên của trẻ lại có nội dung rất nghèo nàn, vốn từ ít ỏi. Bé có thể dùng kiểu nói như đang hát, kéo dài một số âm hoặc từ nào đó trong câu. Câu nói thường được kết thúc kiểu câu hỏi (lên giọng ở cuối câu). Cấu trúc ngữ pháp bất thường, không thành thục, thường gặp trong lời nói tự nhiên của trẻ.
Trẻ tự kỷ có thể đặt tên riêng cho đồ vật theo cách của mình, hoặc dùng những từ riêng mà người khác không thể hiểu được .Nhưng bé không biết sử dụng hoặc sử dụng không đúng các giới từ, liên từ và đại từ. Trẻ có khuynh hướng không sử dụng lời nói để giao tiếp. Thường nói rập khuôn, lập đi lập lại. Không biết dùng lời nói để diễn tả ý trừu tượng. Không biết nói về chuyện quá khứ, chuyện tương lai hoặc chuyện không xảy ra trước mắt.
Tiến bộ hơn, một ít trẻ tự kỷ có thể nói về điều trẻ quan tâm, nhưng một khi người lớn đáp ứng và bắt đầu nói chuyện với trẻ thì trẻ lại bỏ dở và rút khỏi cuộc nói chuyện ấy. Nói chung, trẻ vẫn thiếu khả năng tương tác qua lại.
3. Hành vi bất thường
- Chống lại sự thay đổi
Trẻ tự kỷ thường khó chịu trước những thay đổi trong môi trường sống quen thuộc của chúng. Một sự thay đổi nhỏ trong thông lệ thường ngày có thể làm trẻ nổi giận.
Nhiều trẻ hay xếp đồ chơi và vật dụng thành hàng dài và rất khó chịu nếu như trật tự này bị thay đổi. Hiện tượng này gặp ở trẻ tự kỷ có chậm phát triển trí tuệ nhiều hơn gấp hai lần so với trẻ tự kỷ có trí thông minh bình thường.
 |
- Hành vi mang tính nghi thức, thúc ép
Các hành vi mang tính nghi thức, thúc ép ở trẻ tự kỷ thường liên quan đến những thông lệ cứng nhắc như: từ chối ăn một loại thức ăn nào đó; hoặc những hành vi có tính rập khuôn, lặp đi lặp lại (VD: vung vẩy hai cánh tay, hoặc đưa bàn tay lên gần mặt rồi xoắn vặn hoặc bật bật các ngón tay…)
Khi lớn lên, trẻ có thể có các hành vi mang tính ám ảnh, chẳng hạn hỏi đi hỏi lại cùng một câu hỏi, hay sờ đụng vào một số đồ vật nào đó…
Các hành vi mang tính nghi thức, thúc ép thường xảy ra ở bệnh nhân tự kỷ không bị chậm phát triển trí tuệ hơn là bệnh nhân có trí tuệ kém
- Những sự gắn bó bất thường
Nhiều trẻ tự kỷ có sự gắn bó mạnh mẽ với những đồ vật khác thường, ví dụ một món đồ chơi nào đó như trái banh chẳng hạn.
Trẻ có thể luôn mang theo món vật nào đó bên mình, và nếu có ai đó lấy vật này đi thì trẻ sẽ giận dữ, phản kháng lại ngay. Nếu vật này vẫn không được trả lại, trẻ thường sẽ quay sang tìm kiếm một món đồ khác để thay thế.
4. Các đáp ứng không bình thường với những trải nghiệm giác quan
Trẻ tự kỷ có thể bị mê hoặc bởi các bóng đèn, các hoa văn, những vật có chuyển động xoay tròn, hoặc một thứ âm thanh nào đó.
Trẻ thao tác trên đồ vật, đồ chơi không theo các cơ năng thông thường của món đồ đó, mà như để thỏa mãn sự kích thích của các giác quan. Trẻ có thể kiên trì làm đi làm lại các thao tác xếp đồ vật thành hình dài, xếp chồng đồ vật lên nhau hoặc xoay một món đồ để nó xoay tròn. Trẻ cũng có thể làm đi làm lại những việc như dội nước bồn cầu hoặc liên tục tắt mở các bóng đèn. Tuy tránh né các tiếp xúc cơ thể, nhưng một số trẻ tự kỷ rất thích các trò chơi mạnh bạo, ví dụ: tung hứng, cù lét, đánh đu, “bay tàu bay”…
5. Rối loạn về vận động
Các mốc chuyển tiếp trong quá trình phát triển vận động của trẻ tự kỷ có thể bị chậm trễ hơn các trẻ bình thường. Các em thường gặp khó khăn trong việc bắt chước các động tác. Nhiều trẻ rất hiếu động, nhưng sẽ giảm bớt khi đến tuổi thiếu niên. Trẻ hay nhăn nhó, vỗ đập cánh tay, xoắn vặn bàn tay, đi nhón gót, chạy chúi đầu về phía trước, nhảy, đi đều bước, lắc lư hoặc đu đưa thân mình, xoay đầu hoặc đập đầu xuống đất, vào tường.
Một số trẻ có trạng thái căng cơ khi phấn khích hoặc khi quá chăm chú.
6. Các khiếm khuyết về trí tuệ và nhận thức
Hầu hết trẻ tự kỷ đều có chậm phát triển trí tuệ. Khoảng 40-60% có IQ < 50. Chỉ khoảng 20-30% có IQ >= 70. Do đa số trẻ tự kỷ khó làm các test trí tuệ (nhất là các test dùng lời nói) nên các kết quả IQ vẫn còn bàn cãi .
Trẻ tự kỷ có IQ thấp thường kèm theo các khiếm khuyết nặng về kỹ năng quan hệ xã hội và có nhiều đáp ứng xã hội lệch lạc, cẳhng hạn trẻ hay sờ mó hoặc ngửi đồ vật và người khác, có những hành vi định hình và tự gây thương tích bản thân.
1/3 trẻ tự kỷ có chậm phát triển trí tuệ sẽ bị động kinh, còn trẻ tự kỷ có trí tuệ khá thì tỷ lệ này thấp hơn. Vì vậy, những bài trắc nghiệm IQ cũng phần nào có ý nghĩa tiên lượng mà thôi.
Khác với những trẻ chậm phát triển tâm thần, tình trạng chậm phát triển của trẻ tự kỷ vẫn còn chừa lại những “khoảng” trí tuệ bình thường hoặc gần như bình thường (thể hiện trong phần thao tác của các test trí tuệ).
Về nhận thức, trẻ tự kỷ không thể bắt chước, không hiểu ý nghĩa của lời nói, cử chỉ và điệu bộ, thiếu hẳn tính uyển chuyển, sáng tạo, không thể hiểu biết về luật lệ, không thể xử lý hoặc sử dụng các thông tin.
7. Các rối loạn khác
Ở trẻ tự kỷ, những biểu hiện cám xúc nhiều khi diễn ra rất trái ngược: có khi khí sắc phẳng lặng, có lóc cảm xúc lại quá mức hoặc không phù hợp. Bé có thể mau thay đổi, khóc cười vô cớ hoặc la hét khó kiểm soát. Trẻ cũng có thể leo trèo, chạy nhảy không sợ nguy hiểm, nhưng lại có thể sợ những sự vật hoặc tình huống mà bình thường là vô hại, ví dụ sợ các thú nuôi (chó, mèo…) hoặc sợ đến một nơi chốn nào đó. Xuất hiện những thói quen kỳ dị: nhổ tóc, cắn móng tay, cườm tay, cổ tay hoặc các phần khác của cơ thể. Các thói quen này thường gặp ở trẻ tự kỷ có chậm phát triển, tự xoay người vòng vòng mà không bị chóng mặt. Tình trạng động kinh xảy ra ở 1/4 đến 1/3 trường hợp.
 |
Dưới đây là cách nhận biết dấu hiệu trẻ tự kỷ theo từng giai đoạn:
Mới sinh đến 6 tháng tuổi:
- Dễ nổi giận, dễ trầm cảm.
- Không với lấy đồ vật khi đưa trước mặt trẻ.
- Không có những âm thanh bi bô.
- Thiếu nụ cười giao tiếp.
- Thiếu giao tiếp bằng mắt.
- Không có phản ứng khi được kích thích.
- Phát triển vận động có thể bình thường.
Từ 6 – 24 tháng
- Không thích âu yếm, cơ thể có thể mềm yếu hay cứng nhắc khi được ôm.
- Không thân thiện với cha mẹ.
- Gọi tên hầu như không phản ứng đáp lại.
- Không chơi các trò chơi xã hội đơn giản (“Ú à”, “Bye-bye”).
- Chưa có dấu hiệu ngôn ngữ.
- Dường như không quan tâm đến các đồ chơi của trẻ em.
- Thích nhìn ngắm các bàn tay của mình.
- Không nhai hoặc không chấp nhận những thức ăn cứng.
- Thích đi kiễng chân – đi bằng 5 đầu ngón chân.
- Thường phát ra các âm thanh vô nghĩa.
Từ 2 đến 3 tuổi
- Thích chơi một mình, không kết bạn, tránh giao tiếp.
- Không nói được từ có 2 tiếng trở lên khi đã 2 tuổi.
- Thích xem sách, tạp chí, các nhãn mác và logo quảng cáo.
- Coi người khác như một công cụ – kéo tay người khác khi muốn yêu cầu.
- Chưa biết dùng ngón trỏ để chỉ điều trẻ muốn.
- Sử dụng đồ chơi không thích hợp.
- Không có nỗi sợ giống trẻ bình thường, đồng thời có những hoảng sợ một cách vô cớ.
- Không hợp tác với sự chỉ dẫn, dạy bảo của người lớn.
- Không biết gật đầu đồng ý và lắc đầu không đồng ý.
- Tránh giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng vào người đối diện.
- Không đoán biết được những nguy hiểm.
- Thích ngửi hay liếm đồ vật.
- Thích chạy vòng vòng, xoay vòng vòng và quay các loại bánh xe.
- Ngưng nói ở bất cứ tuổi nào, dù trước đó đã biết nói.
Từ 4 đến 5 tuổi
- Trẻ bị chậm nói, nếu có ngôn ngữ phát triển, có thể có chứng nhại lời (lặp lại theo kiểu -đọc vẹt những gì người khác nói).
- Có vẻ rất nhớ đường đi và địa điểm.
- Thích các con số và thích đọc tiếng nước ngoài.
- Rất tốt khi thao tác các sản phẩm điện tử.
- Thích nhìn nghiêng hay liếc mắt khi ngắm nghía đồ vật.
- Không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ, chơi đóng vai.
- Giọng nói kỳ cục (chẳng hạn như cách nói nhấn giọng hay đơn điệu).
- Rất khó chịu khi thay đổi thói quen hàng ngày.
- Giao tiếp mắt vẫn còn hạn chế, dù có thể đã có một số cải thiện.
- Tương tác với người khác gia tăng nhưng vẫn còn hạn chế.
- Các cơn giận và sự gây hấn vẫn tồn tại nhưng có thể dần dần cải thiện.
- Tự làm tổn thương mình.
- Tự kích động.
