Hệ gen người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người.
Vào cuối năm 2013, nhóm nghiên cứu của TS. Lê Sỹ Vinh cho đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt và đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gen của cá thể người Việt này bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại và có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của Trường ĐH Công nghệ, ĐHQGHN và Trường ĐH Bách khoa Hà Nội.
Trong năm 2014 vừa qua, nhóm nghiên cứu đã mở rộng nghiên cứu từ một cá thể người Việt sang thực hiện trên bộ ba cá thể là thành viên của một gia đình (bố, mẹ, con). Đây là một bước đi giúp nhóm hoàn thiện quy trình phân tích trên nhiều người. Hơn thế nữa, thông tin về mối quan hệ giữa hệ gen của cha mẹ với con giúp nâng cao độ chính xác của kết quả nghiên cứu.
 |
| Nhóm nghiên cứu công nghệ tin – sinh học của PGS.TS Lê Sĩ Vinh. |
Nhóm nghiên cứu đã đưa ra những khái niệm mới cũng như phương pháp tính toán cho phép sử dụng thông tin liên quan đến các cá thể trong cùng một gia đình để nâng cao độ chính xác trong quá trình nghiên cứu. Các nghiên cứu đã tập trung đến các phân tích chuyên sâu hơn liên quan đến các gen có thể gây bệnh cũng như các bệnh liên quan trên dữ liệu ba người này.
Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên bộ ba người Việt này có thể được sử dụng như một bộ dữ liệu tham khảo tốt cho các nghiên cứu tiếp theo trên toàn thế giới. Phương pháp, quy trình và kết quả nghiên cứu đã được phản biện quốc tế và công bố trên tạp chí quốc tế thuộc hệ thống SCI Journal of Biosciences của Indian Academy of Sciences kết hợp với nhà xuất bản Springer, số tháng 3/2015.
Dữ liệu hệ gen cũng như các kết quả nghiên cứu được phép công bố và sử dụng rộng rãi cho các mục đích nghiên cứu và phi lợi nhuận tuân thủ theo quy chuẩn quốc tế về y đức trong nghiên cứu.
Các nghiên cứu và phân tích hệ gen để phục vụ cho mục đích chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh đang là một xu hướng trên thế giới. Các thay đổi trên hệ gen là nguy cơ dẫn đến hàng ngàn loại bệnh khác nhau trong cuộc đời của mỗi con người. Phát hiện và chẩn đoán sớm các bệnh sẽ giúp chúng ta có phương pháp phòng ngừa và điều trị các bệnh một cách hiệu quả.
Nhóm nghiên cứu đang có kế hoạch hợp tác với các bệnh viện tại Việt Nam để phát triển ứng dụng, xây dựng hệ thống phân tích và chẩn đoán bệnh dựa vào phân tích hệ gen. Đây là một hướng phát triển tiềm năng và có ứng dụng rộng rãi trong tương lai gần.
TS. Lê Sỹ Vinh là một trong các Phó giáo sư trẻ thuộc lĩnh vực Công nghệ thông tin vừa được công nhận năm 2014.
