Căn bệnh hiếm gặp khiến trẻ đau đớn mỗi ngày

Hồ Thu
(GDVN) - Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học.

Ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa) là gì?

Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc miệng hay ruột.

Nguyên nhân của bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn.

Với bệnh nhân di truyền lặn, bố mẹ không có triệu chứng gì, thì xác suất trẻ mắc bệnh là khoảng 25%.

Để phòng tránh căn bệnh này, các cặp vợ chồng cần làm chẩn đoán di truyền trước sinh.

Tài liệu hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bóng nước của Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh

Khi mắc, các triệu chứng bao gồm: Bọng nước trên da, mức độ nặng và sự lan rộng phụ thuộc vào từng thể.

Móng tay và móng chân bị biến dạng, xuất hiện các bọng nước ở bên trong như ở họng, thực quản, dạ dày, ống tiêu hóa, đường tiết niệu hoặc đường thở trên.

Nguồn gốc cho sự xuất hiện của các mụn nước ở da có thể là do: nhiệt, gãi mạnh, cọ xát, ma sát các chấn thương nhỏ.

Dạng nặng của loại biểu bì này có thể gây tử vong. Các mụn nước lớn và vết loét có thể dẫn đến một số bệnh nhiễm trùng khác. Điều này cũng sẽ liên quan đến việc mất nước với số lượng lớn và dẫn đến tử vong. 

Thông thường, ghép da không tác dụng với bệnh nhân ly thượng bì bóng nước. 

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu tìm ra phương pháp hữu hiệu nhất giúp chữa khỏi căn bệnh này.

Trên thế giới, đã có trường hợp chữa trị thành công trong việc thay thế da trên cơ thể bằng da được tạo nên từ các tế bào gốc chỉnh sửa gene. [1]

Tuy nhiên, đó chỉ là những trường hợp cá biệt, còn lại hầu hết đều phải chung sống với bệnh suốt cuộc đời, gây ảnh hưởng rất lớn tới đời sống cũng như việc họp tập của trẻ.

Cách chăm sóc trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này


Các bác sĩ Việt Nam phẫu thuật thành công ca bệnh thứ 3 trên thế giới

Chia sẻ trên Chuyên trang Phụ nữ Sức khỏe của Báo Gia đình Việt Nam, bác sĩ Huỳnh Văn Quang cho biết, trẻ em bị ly thượng bì bóng nước thường được các bác sĩ hướng dẫn cách chăm sóc, giảm đau nhằm ngừa biến chứng ngoài ý muốn.

Không biết cách ngừa nhiễm trùng có thể dẫn đến nguy cơ tử vong cao ở trẻ em.

Theo đó, bác sĩ Huỳnh Văn Quang lưu ý 3 nguyên tắc chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bóng nước cha mẹ cần nhớ bao gồm: Chống nhiễm trùng, dinh dưỡng tốt, dùng kháng sinh. [2]

Nhằm phòng tránh nguy cơ nhiễm trùng, cha mẹ nên bôi thuốc sát trùng xanh methylen hàng ngày. Song song đó, tùy theo mức độ bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị thích hợp đối với từng bệnh nhi.

Bác sĩ trị liệu phục hồi chức năng hoặc chuyên gia trị liệu vật lý có thể làm việc với bệnh nhân để giảm bớt những chuyển động và hạn chế vận động gây ra do co bóp và sẹo.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc bệnh

Trẻ mắc bệnh ly thượng bì bóng nước cần nhiều chất dinh dưỡng hơn vì ngoài chất dinh dưỡng để phát triển cơ thể, trẻ cần các chất dinh dưỡng để làm lành các vết thương.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp các vết bọng nước có thể xuất hiện trong miệng làm hạn chế khả năng ăn uống của trẻ.

Vì vậy, nên cho trẻ ăn đầy đủ dinh dưỡng giàu Calo, tăng cường các vitamin và chất xơ, giàu chất sắt và protein.

Trẻ mắc bệnh ly thượng bì bóng nước thường bị chứng táo bón trong những năm đầu đời. Vì vậy, ngoài chế độ ăn nêu trên, cần chú ý cho trẻ uống nhiều nước và dùng thuốc nhận tràng nếu cần. Nếu tình trạng không được cải thiện thì đưa trẻ đi khám chuyên khoa tiêu hóa.

Cần hạn chế cho trẻ ăn các chất gây dị ứng như hải sản, thịt bò, thịt gà, tôm cua.

Tài liệu tham khảo:

[1] //suckhoedoisong.vn/da-duoc-chinh-sua-gene-hy-vong-song-cho-benh-nhan-roi-loan-di-truyen-hiem-gap-n139207.html

[2] //phunusuckhoe.vn/cham-soc-tre-ly-thuong-bi-bong-nuoc-nhu-the-nao-de-tranh-nhiem-trung-c21a305700.html

Hồ Thu
Đang tải tin...